Avaliação da mutação, pVal30Met do gene TTR, Vários Materiais

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame:

• Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo

II - Critérios de realização:

• Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.