Complementação XAF1-E134, para caso positivo em TP53-R337H, Vários Materiais

Processamento e adequação da amostra

"- Não manipular;

Sangue:

• Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Saliva e swab oral

• O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

Estabilidade:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável"

Método

Amplificação e sequenciamento Sanger do éxon 4 do gene XAF1 para genotipagem da variante E134* em casos positivos para a variante R337H no gene TP53.

Valor de referência

Variante não identificada

Interpretação e comentários

A variante XAF1-E134* foi recentemente vinculada ao alelo TP53-R337H, atuando em conjunto na modulação do fenótipo de câncer. A co-segregação das mutações XAF1-E134* e TP53-R337H leva a um fenótipo de câncer mais agressivo da Síndrome de Li-Fraumeni do que a presença apenas da TP53-R337H, com implicações para o aconselhamento genético e manejo clínico de portadores da síndrome.