SYT, sarcoma sinovial, Hibridação in situ por fluorescência, Vários Materiais

Orientações necessárias

• Este exame é realizado em tumores de partes moles para auxiliar o diagnóstico do sarcoma sinovial.
• Materiais colhidos fora do Fleury podem ser enviados em bloco de parafina, com a cópia do laudo original, ou em formol 10% tamponado.
• Para que o teste tenha maior chance de sucesso é recomendado que o tecido seja fixado o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico e a permanência do material no formol seja de no mínimo seis horas e no máximo 48 horas.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado em tumores de partes moles para auxiliar o diagnóstico do sarcoma sinovial.
• Materiais colhidos fora do Fleury podem ser enviados em bloco de parafina, com a cópia do laudo original, ou em formol 10% tamponado.
• Para que o teste tenha maior chance de sucesso é recomendado que o tecido seja fixado o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico e a permanência do material no formol seja de no mínimo seis horas e no máximo 48 horas.

Processamento e adequação da amostra

• Encaminhar à seção de Anatomia Patológica o material enviado ou o bloco de parafina juntamente com a solicitação médica e a cópia do laudo original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

• A análise é feita por hibridação in situ por fluorescência (Fish), uma técnica citogenética baseada no uso de sondas de DNA, marcadas com fluorocromo, que se ligam ao DNA-alvo complementar.
• O exame utiliza sondas de DNA dual color SYT (18q11.2), do tipo break apart, para a identificação do rearranjo 18q11.2, uma das quais ligada à porção 5` do gene SYT e a outra, à porção 3`.

Valor de referência

• Os núcleos que não apresentam rearranjo evidenciam dois sinais amarelos, causados pela justaposição das sondas. Por sua vez, os núcleos anormais demonstram dois sinais separados (verde e vermelho), indicando a ocorrência do rearranjo.
• O teste não identifica o gene parceiro da fusão.

Interpretação e comentários

• O sarcoma sinovial é uma neoplasia maligna de partes moles que incide predominantemente em crianças e adultos jovens, mas que pode ocorrer em qualquer idade. Do ponto de vista histológico, esses tumores são agrupados no subtipo monofásico, que apresenta apenas células de padrão fusiforme, e no subtipo bifásico, que tem tanto células fusiformes quanto epiteliais.
• A doença se caracteriza por uma translocação recíproca específica entre o cromossomo 18 e o cromossomo X, resultando na fusão dos genes SS18 e SSX1, SSX2 ou SSX4. As proteínas de fusão SS18-SSX atuam como reguladores aberrantes da transcrição.
• O diagnóstico acurado do sarcoma sinovial é importante para estabelecer o tratamento adequado do paciente. Embora o estudo imuno-histoquímico seja de grande ajuda no diagnóstico, vários estudos têm demonstrado que as técnicas moleculares (Fish e PCR) apresentam uma maior especificidade para diferenciar o sarcoma sinovial de outros tumores.