Síndrome do QT curto, painel de 4 genes, Vários Materiais

Orientações necessárias

'- Não é necessário preparo para este exame;

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Orientações necessárias

'- Não é necessário preparo para este exame;

• Este exame é realizado somente com solicitação médica;
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 4 genes relacionados à Síndrome de QT Curto - CACNA1C, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A síndrome do QT curto (SQTC) é uma condição genética rara, caracterizada por palpitações, síncope e risco aumentado de morte súbita cardíaca, em associação a um intervalo QTc curto. Assim como em outras condições arritmogênicas congênitas, a SQTC apresenta-se associada a mutações que afetam a função de canais iônicos responsáveis pelas correntes que geram o potencial de ação cardíaco. A SQTC é uma condição heterogênea genética e fenotipicamente. Cinco subtipos já foram descritos, mas o subtipo mais comum é o SQTC1, em que são reportadas mutações de ganho de função no gene KCNH2. Enquanto em indivíduos sintomáticos, a terapia com implante de cardiodesfibrilador representa o tratamento de primeira linha, ainda existem dúvidas quanto ao tratamento de indivíduos assintomáticos e sem história familiar.