Síndrome autoimune, linfoproliferativa (ALPS), Vários Materiais

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva e swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva e swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (28 ºC): 5 dias;

Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (28ºC): não aceitável

Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 10 genes relacionados à síndrome autoimune linfoproliferativa (ALPS) CASP10, CASP8, CTLA4, FADD, FAS, FASLG, KRAS, NRAS, PRKCD e STAT3. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético dos 10 principais genes associados ao fenótipo clínico de síndrome autoimune linfoproliferativa (ALPS), com especial atenção aos 4 principais representantes do grupo (CASP10, CASP8, FAS, FASLG), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes póstransplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A ALPS é uma doença monogênica caracterizada pela dificuldade da regulação linfocitária por meio de apoptose. As mutações no gene FAS, molécula expressa na superfície celular responsável pela transmissão de sinais indutores de apoptose, são a principal causa de ALPS, correspondendo a cerca de 75% dos casos. Devido à dificuldade na eliminação dos linfócitos, tais pacientes apresentam linfoproliferação descontrolada, clinicamente manifesta por linfadenomegalia generalizada, hepatoesplenomegalia e predisposição ao aparecimento de linfomas e doenças autoimunes, em especial citopenias (anemia hemolítica, neutropenia, trombocitopenia, síndrome de Evans). Menos comumente, esses pacientes podem desenvolver glomerulonefrite, hepatite autoimune, uveíte, síndrome de GuillaniBarre, lúpus eritematoso sistêmico, dentre outras doenças autoimunes. Há classicamente elevação de níveis séricos de vitamina B12 e aumento periférico de células T alfabeta duplo negativas (CD4 e CD8). Alguns pacientes podem ser submetidos ao transplante de medula óssea como opção terapêutica.