Sequenciamento do gene HRAS, Vários Materiais

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/sequenciamento-HRAS

ou ligue no telefone 3003-5001.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/sequenciamento-HRAS

ou ligue no telefone 3003-5001.

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

"

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene HRAS. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV).

Interpretação e comentários

Sindrome de Costello

Síndrome de Costello é caracterizada por deficit de crescimento na primeira infância, principalmente por graves dificuldades de alimentação, baixa estatura, atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual, fácies grosseira (lábios grossos, macrostomia e ponta nasal alargada), cabelos encaracolados e esparsos, papilomas faciais e perianais, hipotonia global, frouxidão ligamentar com desvio ulnar do punho e dígitos, cardiopatia congênita ou miocardiopatia hipertrófica. Macrocefalia relativa ou absoluta é um achado típico, associado ao hipercrescimento cerebellar pós-natal, que pode resultar no desenvolvimento de Chiari tipo I, hidrocefalia e siringomielia. Indivíduos com síndrome de Costello tem um risco aproximedo de 15% para desenvolver tumores malignos ao longo da vida, incluindo rabdomiossarcoma na infância e carcinoma de células de transição da bexiga na adolescência e vida adulta. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e confirmado por teste molecular. O sequenciamento complete de HRAS detecta variantes patogênicas, do tipo missense, em 80%-90% dos pacientes. Para os casos negativos, outros genes da via Ras/MAPK devem ser considerados.