Pesquisa, surdez congenita, neonatal, sangue periférico

Orientações necessárias

Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com, pelo menos, 48 horas de vida.

O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao décimo dia de vida.

Orientações necessárias

Este exame é indicado para recém-nascidos que já tenham se alimentado e com, pelo menos, 48 horas de vida.

O período ideal para a realização do teste é do terceiro ao décimo dia de vida.

Processamento e adequação da amostra

• Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), por pelo menos 4 horas, em posição horizontal e no suporte apropriado, evitando que o papel filtro entre em contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
• Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em envelope e pasta de remessa próprios e encaminhar ao setor.
• Para amostras coletadas de sexta-feira, sábado e domingo ou feriado sempre acondicionar o papel de filtro em saco plástico dentro do geladeira. “OBS: não deixar o papel filtro aberto dentro da geladeira”.

ATENÇÃO:

• Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.
• Não utilizar anticoagulantes, secador ou estufa para secar as amostras.
• Não expor a amostra a qualquer tipo de umidade.

Método

PCR alelo-específico (AS-PCR)

Valor de referência

Ausência de mutação 35delG em ambos os alelos do gene GJB2 (conexina 26).

Interpretação e comentários

A cada 1.000 recém-nascidos, três apresentam deficiência auditiva (DA) ao nascer. O reconhecimento desta alteração pode ser feito por meio de exames de triagem auditiva (teste do "ouvidinho"), o que possibilita uma intervenção precoce, com grande chance de ser bem sucedida. A possibilidade de se realizar um implante coclear aumenta ainda mais a responsabilidade de fazer um diagnóstico precoce. Cerca de metade dos casos de DA congênita são geneticamente determinados, podendo ser herdados como uma característica dominante, recessiva, ligada ao X ou por alteração do mitocondrial. Conhece-se mais de uma centena de genes que estão associados à deficiência auditiva; no entanto, uma mutação, a delG35 (deleção do nucleotídeo guanosina na posição 35) do gene GJB2 (que codifica a conexina 26) é responsável por cerca 50% dos casos de surdez geneticamente determinada. Desta forma, este exame é indicado na investigação etiológica de deficiência auditiva, especialmente quando esta já está presente ao nascimento ou é reconhecida antes da aquisição da linguagem (surdez pré-lingual). Caso as duas cópias do gene apresentem esta alteração, o diagnóstico etiológico está firmado. Caso apenas uma delas possua a delG35, deve-se prosseguir a investigação, procurando-se a alteração na outra cópia do gene. Um resultado normal não exclui a possibilidade de surdez geneticamente determinada.