Pesquisa da mutação, no DNA mitocondrial 3243A> G, sangue total

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento da mutação pontual m.3243A>G. Análise baseada em reação da cadeia da polimerase (polymerase chain reaction, PCR) seguida por reação de sequenciamento capilar.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A variante mitocondrial m.3243A> G está associada à síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios de acidente vascular cerebral e à síndrome MIDD (diabetes e surdez herdadas da mãe) As características clínicas adicionais associadas com a variante m.3243A> G incluem baixa estatura, cardiomiopatia, miopatia, doença renal, distrofia macular e doença gastrointestinal. Variantes mitocondriais são passadas por meio da linha germinativa materna, e todos os parentes maternos de um indivíduo com MIDD ou MELAS são provavelmente portadores da variante m.3243A> G. No entanto, o fenótipo clínico associado à variante m.3243A> G pode ser muito heterogêneo, mesmo dentro da mesma família . Parte desta variação no fenótipo é devido à quantidade de heteroplasmia (a mistura de DNA mitocondrial tipo selvagem e mutante em cada célula) herdada, a subsequente segregação de DNA mitocondrial mutante nos diferentes tecidos e mudanças no nível de heteroplasmia em diferentes tecidos com o aumento da idade.