Painel Síndrome CHARGE, Vários Materiais

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Síndrome CHARGE.Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Síndrome CHARGE.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CDH7. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CDH7. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas em CHD7 estão associadas ao espectro clínico que engloba a síndrome de CHARGE, doença de herança autossômica dominante. A sigla CHARGE faz alusão às anormalidades encontradas nessa síndrome (em inglês): coloboma, anomalias cardíacas, atresia de coana, atraso no crescimento e desenvolvimento, hipoplasia da genitália, anomalias do ouvido (incluindo surdez). Também foram descritas anomalias de nervos cranianos, alterações vestibulares, fenda labial e/ou palatina, hipotireoidismo, anomalias traqueo-esofágicas, anomalias cerebrais, convulsões e anomalias renais. Geralmente, as variantes patogênicas no gene CHD7 são de novo, ou seja, não são herdadas por nenhum dos genitores. Variantes pontuais são responsáveis por volta de 98% dos pacientes com síndrome de CHARGE, enquanto 2% apresentam microdeleções ou microduplicações.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.