Painel Homocistinúria, Clássica, Vários Materiais

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame.

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Homocistinúria Clássica por Deficiência em Cistationina Beta-Sintase.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CBS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame.

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CBS. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas no gene CBS estão associadas a homocistinúria causada pela deficiência de cistationina beta-sintase (CBS), doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por envolvimento dos sistemas: 1- ocular (subluxação do cristalino e/ou miopia severa); 2- esquelético (alta estatura, membros longos, escoliose, e pectus excavatum); 3- vascular (tromboembolismo); 4- nervoso central (atraso no desenvolvimento neuropsicomotor/ deficiência intelectual). Variantes pontuais são responsáveis por volta de 95% dos paciente com homocistinúria causada pela deficiência de CBS.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.