PAINEL GENÉTICO PARA OBESIDADE SINDROMICA, Vários Materiais

Orientações necessárias

Atenção: Este painel não está indicado para a pesquisa de síndrome de Prader–Willi / Prader–Labhart–Willi.

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Orientações necessárias

Atenção: Este painel não está indicado para a pesquisa de síndrome de Prader–Willi / Prader–Labhart–Willi.

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 62 genes relacionados à obesidade sindrômica: AFF4, ALMS1, ARL6, ATRX, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8orf37, CEP290, CHD2, CREBBP, CUL4B, EHMT1, EP300, FGFR1, GHR, GNAS, HDAC8, IFT172, IFT27, INPP5E, KAL1, KCTD13, KDM6A, KMT2D, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, MKS1, MRAP2, NIPBL, NTRK2, PHF6, PROK2, PROKR2, RAB23, RAD21, RAI1, RGMA, RPS6KA3, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, SMC1A, SMC3, SOX10, TRIM32, TTC8, TUB, UBE2A, UBE3A, VPS13B, WDPCP, MYT1L e CEP19. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Aproximadamente 7% dos pacientes com obesidade grave precoce (IMC > 120% do percentil 95 de peso antes dos 5 anos de idade) podem ter anormalidades cromossômicas raras e/ou variantes alélicas patogênicas relacionadas a sua condição.

Atualmente, é útil categorizar as síndromes genéticas da obesidade como aquelas com atraso no desenvolvimento e/ou dismorfismo e aquelas sem essas características. Este painel se destina a investigação da primeira categoria onde se incluem as seguintes síndromes: Bardet–Biedl / Laurence-Moon-Bardet– Biedl, Börjeson-Forssman-Lehmann, Carpenter / acrocephalopolysyndactyly tipo II, Chudley–Lowry, Coffin–Lowry syndrome, Cohen, Cornelia de Lange /Brachmann-de Lange, Kabuki /Niikawa– Kuroki, Laron / deficiência do receptor do hormônio de crescimento.

Cabe destacar que este painel não se presta a pesquisa de síndrome de Prader–Willi / Prader–Labhart–Willi nem síndrome do X-frágil.