Painel Genético para, Hiperoxalúria Primária, Vários Materiais

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 03 genes relacionados à hiperoxalúria primária: AGXT, GRHPR e HOGA1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Indivíduos com hiperoxalúria primária (HP) apresentam risco aumentado para nefrolitíase recorrente (depósito de oxalato de cálcio na pelve renal/trato urinário), nefrocalcinose (deposição de oxalato de cálcio no parênquima renal) ou insuficiência renal crônica terminal. A HP é causada pela deficiência da enzima lisossomal hepática alanina:glicoxilato-aminotransferase (AGT), que cataliza a conversão de glicoxilato em glicina. Quando a atividade dessa enzima está comprometida o glicoxilato é convertido em oxalato, que forma cristais insolúveis de oxalato de cálcio. Esses cristais se acumulam em órgãos como os rins. A idade de início dos sintomas varia da primeira infância até a 6a década de vida. Aproximadamente 10% dos pacientes apresentam nefrocalcinose no período neonatal, ou mesmo no iníco da infância, evoluindo para déficit ponderoestatural e insuficiência renal. A maioria dos pacientes apresenta nefrolitíase sintomática, associada a função renal normal ou já comprometida, entre a infância e a adolescência. O restante dos indivídos afetados manifesta sintomas de nefrolitíase recorrente com insuficiência renal crônica por depósitos de oxalato de cálcio renal na vida adulta. A história natural dessa condição ainda inclui oxalose (deposição de oxalato de cálcio em outros tecidos) e evolução do quadro renal para doença terminal. O diagnóstico envolve a determinação de variantes genômicas no gene AGXT em pacientes com hiperoxalúria ou hiperoxalemia. Trata-se de condição de herança autossômica recessiva, também associada aos genes GRHPR e HOGA1, também cobertos por este painel.