NOTCH 1, Mutação do gene, pesquisa, Vários Materiais

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

• Análise de mutação no gene NOTCH1(exons 26, 27 e 34).
• Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene NOTCH.

II - Material

• O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Fleury ou não.

III - Medula óssea

• Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente.

IV - Material enviado

• A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame

• Análise de mutação no gene NOTCH1(exons 26, 27 e 34).
• Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene NOTCH.

II - Material

• O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Fleury ou não.

III - Medula óssea

• Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente.

IV - Material enviado

• A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.

Processamento e adequação da amostra

Receber a amostra em gelo reciclável

Não manipular.

Enviar a amostra refrigerada para o setor.

Não será aceito amostra enviada em seringa.

Estabilidade da amostra:

• Temperatura ambiente: 24h
• Refrigerada (2-8 ºC): 72horas
• Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Amplificação do segmento de DNA correspondente aos exons 26, 27 e 34 do gene NOTCH1, seguido por sequenciamento e comparação com banco de dados específicos.

Valor de referência

Negativo

Interpretação e comentários

A presença de mutação somática no gene NOTCH1 está relacionada ao pior prognóstico em pacientes com leucemia linfocítica.