Gene NPM1, Pesquisa de mutação, Vários Materiais

Orientações necessárias

I - Material

• O exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea, conforme critério médico, os quais podem ser colhidos no Fleury ou ser enviados.

II - Aspirado de medula óssea

• Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendamento prévio.

III - Material enviado

• Quando colhida por outros serviços, a amostra precisa ser encaminhada até 72 horas após a coleta, sob refrigeração.
• O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Orientações necessárias

I - Material

• O exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea, conforme critério médico, os quais podem ser colhidos no Fleury ou ser enviados.

II - Aspirado de medula óssea

• Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendamento prévio.

III - Material enviado

• Quando colhida por outros serviços, a amostra precisa ser encaminhada até 72 horas após a coleta, sob refrigeração.
• O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear
• Enviar à seção, refrigerado
• Rejeitar amostras colhidas em heparina
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável

Refrigerada (2-8ºC): 72 horas

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

• PCR em tempo real.

Valor de referência

• Ausência da mutação.

Interpretação e comentários

• Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, de mutação no gene da nucleofosmina (NPM1), juntamente com a identificação da duplicação interna em tandem do gene FLT3 e o seqüenciamento do gene CEBP-alfa, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.
• A mutação pesquisada é observada em 25% a 30% das LMAs e em mais de 50% dos casos com cariótipo normal. Sua presença associa-se a fatores como sexo feminino, leucometria elevada, grande porcentagem de blastos, ausência ou baixa expressão de CD34, elevada expressão de CD33 e melhor taxa de remissão completa.