Cromossomo Y, Microdeleções, detecção por PCR, sangue total

Orientações necessárias

• Este exame não necessita de preparo.

Processamento e adequação da amostra

• Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
• Não manusear.
• Enviar à seção, refrigerado.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Ensaios de PCR Multiplex para análise de 20 loci do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc e AZFd.

Valor de referência

• Ausência de microdeleções.

Interpretação e comentários

• Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa, por PCR-multiplex, 19 loci do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões AZFa, AZFb, AZFc e AZFd e um locus do braço curto compreendendo a região SRY. Cerca de 15% dos pacientes com azoospermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides.

Orientações necessárias

• Este exame não necessita de preparo.