Carnitina, soro

Orientações necessárias

• É necessário trazer documento de identidade (RG).

Orientações necessárias

• É necessário trazer documento de identidade (RG).

Processamento e adequação da amostra

• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC;
• Aliquotar 1 mL de soro em frasco plástico apropriado de alíquota padrão, volume mínimo: 0,5 mL
• Congelar imediatamente após separação do soro. Encaminhar Amostra congelada ao Lari/Larn.

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 5 horas;

Refrigerada (2-8ºC): 5 dias;

Congelada (-20ºC): 30 dias.

Método

• Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas em tandem.

Valor de referência

CARNITINA TOTAL (micromoles/L):

• Valores de referência para adultos

Homens: 30 a 70 micromoles/L

Mulheres: 25 a 58 micromoles/L

• Valores de referência pediátricos

Meninos: 0 a 17 anos: 32 a 62 micromoles/L

Meninas: 0 a 17 anos: 28 a 59 micromoles/L

CARNITINA LIVRE (micromoles/L):

• Valores de referência para adultos

Homens: 23 a 59 micromoles/L

Mulheres: 19 a 48 micromoles/L

• Valores de referência pediátricos

Meninos: 0 a 17 anos: 25 a 54 micromoles/L

Meninas: 0 a 17 anos: 19 a 51 micromoles/L

ESTERES DE CARNITINA (micromoles/L):

• Valores de referência para adultos

Homens: 4 a 15 micromoles/L

Mulheres: 4 a 13 micromoles/L

• Valores de referência pediátricos

Meninos: 0 a 17 anos: 4 a 12 micromoles/L

Meninas: 0 a 17 anos: 3 a 16 micromoles/L

RAZAO FRAÇÃO ESTERIFICADA/CARNITINA LIVRE:

• Valores de referência para adultos

Homens: 0,12 a 0,39

Mulheres: 0,13 a 0,42

• Valores de referência pediátricos

Meninos: 0 a 17 anos: 0,09 a 0,35

Meninas: 0 a 17 anos: 0,09 a 0,49

Interpretação e comentários

• Esse exame é útil para o diagnóstico de deficiência de carnitina, que se caracteriza clinicamente por fraqueza muscular progressiva, miopatia e miocardiopatia. A L-carnitina facilita o transporte de ácidos graxos da cadeia longa para o interior da mitocôndria, onde são progressivamente encurtados por meio da betaoxidação, produzindo unidades de dois carbonos, ligadas à coenzima A (acetil-CoA), que sofrerão metabolização final no ciclo de Krebs. Quando há comprometimento da betaoxidação mitocondrial, a carnitina ligada a ácidos graxos reflui da mitocôndria para o plasma e finalmente é excretada na urina. O comprometimento da betaoxidação dos ácidos graxos ocasiona progressiva redução dos estoques de carnitina, o que, por sua vez, prejudica ainda mais a produção energética celular.
• A deficiência de carnitina pode ser causada por redução de sua absorção ou por perda urinária excessiva e por diversos erros do metabolismo, assim como por doenças e condições como cirrose hepática, síndrome de Fanconi, hemodiálise e uso continuado de ácido valpróico.