Avaliação da mutação, pVal30Met do gene TTR, Vários Materiais

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame:

• Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo

II - Critérios de realização:

• Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame:

• Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo

II - Critérios de realização:

• Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Processamento e adequação da amostra

Sangue

• Não manipular
• Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Saliva e swab oral

• O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

Estabilidade:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento Sanger de 1 variante presente no gene TTRVal50Met (NM_000371.3(TTR):c.148G>A, p.Val50Met, rs28933979) também conhecido como TTRVal30Met.

Valor de referência

Genótipo negativo. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

• O exame em questão investiga a mutação c.148G>A; p.Val50Met (também conhecida como Val30Met ou V30M) na proteína transtirretina, a qual está associada a amiloidose familiar.

-Amiloidose é uma doença sistêmica causada pela deposição de fibras amiloides derivadas da transtirretina mutada, causando a disfunção de vários órgãos e sistemas, principalmente nos sistemas nervoso e cardíaco.