Análise de mutações do gene c-KIT, Vários Materiais

Orientações necessárias

I - Informação sobre o exame

• O exame está indicado por ocasião do diagnóstico de leucemia mieloide aguda, especialmente para os casos que apresentam cariótipo de medula óssea alterado.

I - Material

• O exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea, conforme critério médico, os quais podem ser colhidos no Fleury ou ser enviados.

II - Aspirado de medula óssea

• Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendamento prévio.

III - Material enviado

• Quando colhida por outros serviços, a amostra precisa ser encaminhada até 72 horas após a coleta, sob refrigeração.
• O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Orientações necessárias

I - Informação sobre o exame

• O exame está indicado por ocasião do diagnóstico de leucemia mieloide aguda, especialmente para os casos que apresentam cariótipo de medula óssea alterado.

I - Material

• O exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea, conforme critério médico, os quais podem ser colhidos no Fleury ou ser enviados.

II - Aspirado de medula óssea

• Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendamento prévio.

III - Material enviado

• Quando colhida por outros serviços, a amostra precisa ser encaminhada até 72 horas após a coleta, sob refrigeração.
• O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

• Não manusear.
• Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina.
• Não será aceito material enviado em seringa com agulha.

Estabilidade da amostra:

• Temperatura ambiente: não aceitável
• Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas
• Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

• Análise de fragmentos por eletroforese capilar para a identificação de inserções/deleções no exon 8; sequenciamento da região codificante do exon 17 do gene c-KIT.

Valor de referência

• Ausência de mutações.

Interpretação e comentários

• Este exame tem utilidade na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda, preferencialmente, no grupo de indivíduos com cariótipo alterado.
• O teste contribui para o planejamento terapêutico e para a definição prognóstica, visto que mutações nos éxons 8 e 17 do gene c-KIT estão associadas a um melhor prognóstico.
• As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), relatando no resultado as que são consideradas clinicamente significativas.
• O exame permite identificar mutações nos éxons 8 e 17 do gene c-KIT que estejam representadas, respectivamente, em 10% e 20% dos alelos presentes na amostra.