Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Caso o sequenciamento tenha sido feito em outro laboratório, os arquivos brutos de sequenciamento no formato FASTQ deverão ser enviados para um bucket na AWS.
II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados conforme escopo.
- Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO.
- Resultados e arquivos (BAM/CRAM e VCF/GVCF) serão disponibilizados na plataforma Varstation.
- Não será liberado um laudo no sistema.