Analise das mutacoes pontuais, V600E e V600K no gene BRAF, sangue total

Orientações necessárias

"I- Este exame só é realizado mediante solicitação médica;

Não é necessário preparo para este exame;

Para mais informações acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/

Processamento e adequação da amostra

O material coletado deve ser mantido e transportado em temperatura ambiente.

Envio do Material:

1) O material coletado, mantido em temperatura ambiente, deve ser enviado imediatamente após a coleta para o setor de métodos moleculares (BMO);

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 5 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

PCR digital (dPCR)

Valor de referência

Ausência de mutações em BRAF no plasma

Interpretação e comentários

Este exame permite a detecção das mutações mais prevalentes no gene BRAF (p.V600E e P.V600K) a partir de DNA circulante no plasma (biópsia líquida). As mutações p.V600E e p.V600K são as alterações mais frequentes no códon 600 do gene BRAF e foram descritas em diferentes tipos de câncer como melanoma, câncer de tireoide e câncer colorretal. Sua detecção está associada a prognóstico e, a depender do tipo de câncer, já existem inibidores de BRAF para indicação de tratamento. A detecção de mutações utilizando DNA circulante no plasma, liberado pelas células neoplásicas, é uma alternativa minimamente invasiva que ajuda a nortear a terapia mais adequada para o paciente segundo seu atual status molecular. A sensibilidade do teste está diretamente relacionada a quantidade de DNA livre circulante presente na amostra. O limite de detecção do teste varia entre 0,1% e 1% de alelos mutantes detectados em relação ao alelo selvagem, de acordo com a concentração de DNA livre circulante obtida (3 ng a 20 ng). O resultado negativo não exclui a possibilidade da presença das mutações no gene BRAF no tumor e recomenda-se, a critério médico, realizar a pesquisa de mutação na amostra de tecido tumoral. Os resultados devem ser interpretados de acordo com o contexto clínico do paciente.

Orientações necessárias

"I- Este exame só é realizado mediante solicitação médica;

Não é necessário preparo para este exame;

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