Orientações necessárias
Orientações para o cliente
I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Os arquivos de chamada de variantes no formato VCF deverão ser enviados para um bucket na AWS.
II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados na plataforma Varstation.
- Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO.
- Não será liberado um laudo no sistema.
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Os arquivos de chamada de variantes no formato VCF deverão ser enviados para um bucket na AWS.
II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados na plataforma Varstation.
- Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO.
- Não será liberado um laudo no sistema.
Processamento e adequação da amostra
I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Os arquivos de chamada de variantes no formato VCF deverão ser enviados para um bucket na AWS.
Método
Análise de bioinformática utilizando pipeline para anotação e priorização de variantes a partir de arquivo de chamada de variantes no formato VCF. Os resultados principais são disponibilizados através de tabelas e gráficos na plataforma proprietária Varstation.
Interpretação e comentários
Análise de sequenciamento de painéis genéticos oferece uma solução abrangente para a interpretação de dados genéticos complexos. Esta análise é voltada para profissionais da área da saúde, pesquisadores e geneticistas que buscam uma compreensão detalhada das variantes genéticas de um paciente. O serviço inclui a análise detalhada dos arquivos VCF, disponibilizando os resultados na plataforma de análise terciária Varstation.
O produto envolve a priorização e anotação de variantes para interpretação clínica.
Os resultados são disponibilizados na plataforma Varstation: uma interface intuitiva para visualização, exploração dos resultados e análise funcional e patogênica das variantes enviadas.
Aplicações:
- Diagnóstico de Doenças Genéticas: Identificação de variantes associadas a doenças monogênicas e poligênicas.
- Pesquisa Genômica: Investigação de novas associações genéticas e descobertas funcionais.
- Medicina Personalizada: Informações genéticas detalhadas para tratamento personalizado e prevenção de doenças.