Alfa-Talassemia, Análise Molecular, sangue total

Orientações necessárias

• Esse exame é realizado somente com pedido médico.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável.

Orientações necessárias

• Esse exame é realizado somente com pedido médico.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável.

Processamento e adequação da amostra

Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

• Não manusear;
• Enviar o material à seção, em embalagem REF

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Análise do de deleções no gene da alfa-globina por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Este exame se aplica à investigação direta de alterações genéticas relacionadas à alfa-talassemia. Apenas as alterações de número de cópias (deleções e duplicações) são investigadas, além da mutação Constant Spring. Aplica-se ao diagnóstico de alfa-talassemia e à investigação de portadores da mutação Constant Spring. Este teste não inclui o sequenciamento do gene da alfa-globina (HBA1 e HBA2).

O teste não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou outras hemoglobinopatias.