Acilcarnitinas, perfil de, plasma

Orientações necessárias

• É necessário trazer documento de identidade (RG).
• O cliente deve estar bem alimentado.

É necessário apresentar pedido médico

Cliente com idade inferior a 18 anos, necessário estar acompanhado de um responsável legal no dia do exame.

Orientações necessárias

• É necessário trazer documento de identidade (RG).
• O cliente deve estar bem alimentado.

É necessário apresentar pedido médico

Cliente com idade inferior a 18 anos, necessário estar acompanhado de um responsável legal no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

• Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
• Centrifugar a 2200 g, por 10 min., a 18°C
• Não serão aceitas as amostras com alto índice de hemólise, lipemia e ictéricas.
• Aliquotar 1,0 mL de plasma em tubo de alíquota padrão (volume mínimo: 0,2 mL)
• Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 8 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): 64 dias;

Congelada (-20 ºC): 92 dias.

Método

• Análise por injeção em fluxo acoplada à Espectrometria de Massas em Tandem (FIA-MS/MS).

Interpretação e comentários

• É fornecido um relatório interpretativo para o auxílio no diagnóstico. A análise do perfil de acilcarnitina permite o diagnóstico de um número grande de Distúrbios de Oxidação dos Ácidos Graxos e várias Acidúrias Orgânicas, uma vez que deficiências enzimáticas relevantes causam o acúmulo de acil-CoAs específicas. A oxidação dos ácidos graxos desempenha um papel importante na produção de energia durante os períodos de jejum. Quando a reserva de glicose do corpo é esgotada, os ácidos graxos são mobilizados a partir do tecido adiposo, utilizados pelo fígado e músculos, e oxidados para acetil-CoA. No fígado, o acetil-CoA é o elemento constitutivo da síntese de corpos cetônicos, que entra na corrente sanguínea e fornece um substrato alternativo para a produção de energia em outros tecidos quando o suprimento de glicose é insuficiente para manter um nível normal de energia. Os grupos acil são conjugados com carnitina para formar acilcarnitinas, que são medidas por espectrometria de massas em tandem (MS / MS). Os resultados geralmente são caracterizados por um perfil específico das acilcarnitinas significativamente elevadas em comparação com controles normais e de doenças. Geralmente, podem ser identificados mais de 20 erros inatos do metabolismo utilizando este método, incluindo Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos e Acidúrias Orgânicas. As principais manifestações clínicas associadas aos Distúrbios de Ácidos Graxos incluem hipoglicemia não cetótica, graus variáveis de doença ou insuficiência hepática, miopatias, cardiomiopatia dilatada/hipertrófica e morte súbita. As Acidúrias Orgânicas também se apresentam como eventos agudos com risco de óbito no período neonatal ou lactente jovem com acidose metabólica, anion-gap elevado e distúrbios neurológicos. Os pacientes com qualquer um desses distúrbios correm o risco de desenvolver descompensações metabólicas fatais após quadros de infecções comuns. O perfil de acilcarnitina indica um possível diagnóstico, mas para confirmação geralmente é necessário análises bioquímicas e moleculares específicas.

Valor de referência

Acetilcarnitina, C2

0 - 7 dias: 2,14-15,89 nmol / mL

8 dias - 7 anos: 2,00-27,57 nmol / ml

Superior ou igual a 8 anos: 2,00-17,83 nmol / mL

Acrililcarnitina, C3:1

0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / ml

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,07 nmol / mL

Propionilcarnitina, C3

0 - 7 dias: inferior a 0,55 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 1,78 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL

Formimino Glutamato, FIGLU

0 - 7 dias: inferior a 0,43 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,08 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,14 nmol / mL

Iso-/butirilcarnitina, C4

0 - 7 dias: inferior a 0,46 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 1,06 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,83 nmol / mL

Tiglilcarnitina, C5:1

0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,11 nmol / mL

Isovaleril-/2-Metilbutirilcarn C5

0 - 7 dias: inferior a 0,38 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,63 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,51 nmol / mL

3-OH-iso-Butirilcarnitina, C4-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,13 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,51 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,18 nmol / mL

Hexadecenoilcarnitina, C16:1

0 - 7 dias: inferior a 0,15 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,21 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL

Hexanoilcarnitina, C6

0 - 7 dias: inferior a 0,14 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,23 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,17 nmol / mL

3-OH-Isovalerilcarnitina, C5-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL

Benzoilcarnitina

0 - 7 dias: inferior a 0,13 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,07 nmol / ml

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL

Heptanoilcarnitina, C7

0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL

3-OH-Hexanoilcarnitina,C6-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,19 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,09 nmol / mL

Fenilacetilcarnitine

0 - 7 dias: inferior a 0,15 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,22 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,29 nmol / mL

Salicilcarnitina

0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,09 nmol / mL

Octanoilcarnitina, C8:1

0 - 7 dias: inferior a 0,48 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,91 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL

Octanoilcarnitina, C8

0 - 7 dias: inferior a 0,19 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,45 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,78 nmol / mL

Malonilcarnitina, C3-DC

0 - 7 dias: inferior a 0,09 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,14 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL

Decadienoilcarnitina, C10:2

0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / ml

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL

Decenoilcarnitina, C10:1

0 - 7 dias: inferior a 0,27 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,46 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,47 nmol / mL

Decanoilcarnitina, C10

0 - 7 dias: inferior a 0,27 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,91 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL

Metilmalonil-/succinilcarn, C4-DC

0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / ml

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,05 nmol / mL

3-OH-decenoilcarnitina, C10:1-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL

Glutarilcarnitina, C5-DC

0 0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,11 nmol / mL

Dodecenoilcarnitina, C12:1

0 - 7 dias: inferior a 0,19 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,37 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,35 nmol / mL

Dodecanoilcarnitina, C12

0 - 7 dias: inferior a 0,18 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,35 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL

3-Methilglutarilcarnitina, C6-DC

0 - 7 dias: inferior a 0,28 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,21 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,43 nmol / mL

3-OH-dodecenoilcarnitina, C12:1-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL

3-OH-dodecanoilcarnitina, C12-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,08 nmol / mL

Tetradecadienoilcarnitina, C14:2

0 - 7 dias: inferior a 0,09 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,13 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,18 nmol / mL

Tetradecanoilcarnitina, C14:1

0 - 7 dias: inferior a 0,16 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,35 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,24 nmol / mL

Tetradecanoilcarnitina, C14

0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,15 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,12 nmol / mL

Octanedioilcarnitina, C8-DC

0 - 7 dias: inferior a 0,25 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,19 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,19 nmol / mL

3-OH-tetradecenoilcarnitina C14:1OH

0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,18 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL

3-OH-tetradecanoilcarnitina, C14-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,08 nmol / mL

Hexanoilcarnitina, C6:1

0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,15 nmol / mL

Hexadecanoilcarnitina, C16

0 - 7 dias: inferior a 0,36 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,52 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,23 nmol / mL

3-OH-hexadecenoilcarnitina,C16:1-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,78 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,36 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL

3-OH-hexadecanoilcarnitina, C16-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,07 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL

Octadecadienoilcarnitina, C18:2

0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,31 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,24 nmol / mL

Octadecenoilcarnitina, C18:1

0 - 7 dias: inferior a 0,25 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,45 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,39 nmol / mL

Octadecanoilcarnitina, C18

0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,14 nmol / mL

Dodecanedioilcarnitina, C12-DC

0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,04 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,04 nmol / mL

3-OH-octadecadienoylcarn, C18:2-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,06 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL

3-OH-octadecenoilcarnitina C18:1-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,03 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,04 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL

3-OH-octadecanoilcarnitina, C18-OH

0 - 7 dias: inferior a 0,03 nmol / mL

8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL

Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,03 nmol / mL