Acidemia Matilmalônica Tipo C, Análise Molecular, sangue total

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.

Orientações necessárias

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido.
• Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 48 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (Sanger ou NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene MMACHC. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

• O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Acidúria metilmalônica e homocistinúria, forma combinada, é um distúrbio do metabolismo da cobalamina - cbl (vitamina B12), geneticamente heterogêneo. A alteração resulta em níveis diminuídos das coenzimas adenosilcobalamina (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), consequentemente diminuição das respectivas enzimas metilmalonil-CoA mutase e metiltetrahidrofolato:homocisteína metiltransferase (metionina sintase). A acidúria/acidemia metilmalônica e homocistinúria, forma combinada cblC, é o erro inato mais comum do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina). Indivíduos afetados podem desenvolver ADNPM, e alterações hematológicas, oftalmológicas e dermatológicas. A idade de início dos sintomas é variável, embora mais frequente na primeira infância.